Генетическое подтверждение заболеваний сетчатки

Здравствуйте, приведу краткую хронологию по заболеванию и пройденных обследований:

с детства близорукость и астигматизм.в 2012 г. — инфаркт по причине атеросклероза.в 2021 г. стало снижаться зрение правого глаза, а также ухудшилась светочувствительность в сумеречное и темное время суток обоих глаз, кроме того, заметил, что ухудшилось центральное зрение. В том же году в глазной клинике г. Сыктывкара мне был поставлен диагноз ВМД (сухая форма), результаты обследования во вложении.

в марте 2022 г. обратился в клинику доктора Шиловой (г. Москва), где диагностировали влажную форму ВМД у правого глаза и поставили укол (если не ошибаюсь-люцентис). Результаты обследования во вложении.

в апреле 2022 г. обратился в С.-Пб. филиал клиники им. акад. Федорова, где диагностировали абиотрофию сетчатки обоих глаз. На правый глаз поставили диагноз — ВМД влажная форма, хотя после данный факт устно опровергли (в заключении забыли исправить). Рекомендовано пройти генетическое обследование на выявление наследственных признаков заболевания.

Результаты обследования во вложении.

в июне 2022г. сдал генетический анализ в Медико-генетическом центре им. акад. Бочкова (г. Москва). Как я понял из результатов исследования — наследственных признаков не выявлено (т.е. — не абиотрофия?). Результаты во вложении.На сегодняшний день чтение дается с большим трудом и только левым глазом.

Убедительно прошу просмотреть вложенные материалы и сообщить возможно ли какое-либо лечение по данному заболеванию. Спасибо.

Спрашивает: Екатерина

Ответ специалиста клиники

Уважаемая Екатерина, благодарю за проявленный интерес к нашей клинике.

Во-первых, исследования у вас годичной давности, многое может быть уже не актуально, поэтому комментировать состояние глаз без обновления диагностики нецелесообразно.

Во-вторых, с чего вы решили, что «наследственных признаков не выявлено (т.е. — не абиотрофия?», несмотря на то, что лаборант пишет: «По совокупности сведений данный вариант следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.», но в заключении написано об изменении в трех генах:

• «Выявлен неоднократно описанный ранее [8,9] как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 24 гена USH2A. Мутации в гене USH2A в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с пигментной дегенерацией сетчатки (Retinitis pigmentosa)».
• «Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 30 гена SNRNP200. Мутации в гене SNRNP200 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с пигментной дегенерацией сетчатки 33 типа (Retinitis pigmentosa 33)»

Т.е., на мой взгляд, проведенный генетический тест при наличии признаков заболевания на глазном дне может говорить о наличии пигментного ретинита или другого сходного вида дистрофии сетчатки. Кроме того, это всего лишь анализ, а не итоговое медицинское заключение: «Клиническое заключение по результатам данного исследования может быть дано только врачом-генетиком»: уточните, вы получили консультацию генетика или просто сдали тест?

При подтверждении диагноза (в том числе по характерным изменениям на глазном дне и ОКТ, по ранее приложенным снимкам изменения есть не только на периферии, но и в центре) в нашей клинике есть возможность проведения хирургической процедуры реваскуляризации заднего отдела глаза, которая помогает предотвратить дальнейшее снижение зрения. Более точные по лечению рекомендации могут быть даны только на очной консультации.

Обращайтесь - будем рады вам помочь разобраться в ситуации и дать рекомендации по дальнейшим действиям!

• Назад
• Вперёд